Keskeinen ero - Alfa vs Beta Thalassemia

Thalassemia on heterogeeninen ryhmä häiriöitä, jotka johtuvat perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko alfa- tai beeta-globiiniketjujen synteesiä, johtaen anemiaan, kudoksen hypoksiaan ja punasolujen hemolyysiin, joka liittyy globiiniketjujen synteesin epätasapainoon. Talasemiasta on kaksi päämuotoa, kuten alfatalasemia ja beetatalasemia. Alfatalassemiassa alfa-globiiniketjujen lukumäärä vähenee, kun taas beeta-talassemiassa beeta-globiiniketjujen määrä laskee. Tämä on keskeinen ero alfa- ja beetatalasemiassa.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot 2. Mitä alfatalassemia 3. Mitä beetatalassemia 4. Alfa- ja beetatalassemiaa koskevat yhtäläisyydet 5. Vertailu rinnakkain - Alfa vs. beetatalassemia taulukkomuodossa 6. Yhteenveto

Mikä on alfatalassemia?

Alfatalassemiassa osa geeneistä, jotka ovat vastuussa alfa-globiiniketjujen koodaamisesta, poistetaan. Alfa-globiinigeenillä on yleensä neljä kopiota. Taudin vakavuus riippuu puuttuvien kopioiden lukumäärästä.

Hydrops fetalis

Alfa-globiiniketjujen synteesi tukahdutetaan kokonaan, kun kaikki neljä alfa-globiinigeenin kopiota puuttuvat. Koska alfa-globiiniketjuja tarvitaan sekä sikiön että aikuisen hemoglobiinin synteesissä, tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa; siksi raskauden loppuminen tapahtuu kohtuun, jos tämä tila vaikuttaa sikiöön.

HbH-tauti

Tämä tila johtuu siitä, että alfa-globiinigeenistä ei ole kolme kopiota. Tämä johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan hypokromiseen mikrosyytiseen anemiaan ja siihen liittyvään splenomegaliaan.

Alfa Thalassemia -piirteet

Tämä johtuu yhden tai kahden alfa-globiinigeenin kopion puuttumisesta tai passiivisuudesta. Vaikka alfatalassemiapiirteet eivät aiheuta anemiaa, ne voivat vähentää verisolujen keskimääräistä tilavuutta ja keskimääräistä verisolujen hemoglobiinitasoa lisäämällä punasolujen määrää yli 5,5 * 1012 / L.

Alfatalassemia diagnosoidaan globiiniketjujen synteesitutkimusten avulla.

johto

Potilaat, joilla on lievä anemian muoto, eivät yleensä tarvitse mitään hoitoja. Raudan ja foolihapon antamista suositellaan vain joillakin potilailla. Ne, joilla on vakava alfatalassemia, vaativat elinikäisen verensiirron.

Mikä on Beta Thalassemia?

Beetatalassemiassa beeta-globiiniketjujen määrä laskee.

Beta Thalassemia Major

Jos molemmat vanhemmat ovat beetatalasemiaominaisuuden kantajia, beetatalassemia-Majorin jälkeläisten todennäköisyys on 25%. Beetatalassemia -potilaassa beeta-globiiniketjujen tuotanto on joko kokonaan tukahdutettu tai vähentynyt dramaattisesti. Koska beeta-globiiniketjuja ei ole tarpeeksi, jotta niitä voidaan yhdistää, ylimääräiset alfa-globiiniketjut saostuvat sekä kypsissä että epäkypsissä punasoluissa. Tämä johtaa punasolujen ennenaikaiseen hemolyysiin ja tehottomaan erytropoieesiin.

Kliiniset ominaisuudet

  1. Vakava anemia, joka ilmenee 3–6 kuukauden kuluttua syntymän jälkeen. Splenomegaly ja hepatomegaly Thalassemic -sairaudet

Kasvojen piirteiden muutokset johtuvat luiden laajentumisesta luuytimen hyperplasian vuoksi. Röntgenkuva osoittaa kallon hiusmuodon, joka näkyy tyypillisesti beetatalasemiassa.

Laboratoriodiagnoosi

Suorituskykyinen nestekromatografia (HPLC) on nykyään tärkein menetelmä hematologisten sairauksien diagnosoinnissa. Beetatalasemia-tärkein HPLC osoittaa vähentyneiden HbA-tasojen esiintyvän epätavallisen korkeilla HbF-tasoilla. Täydellinen verenmäärä paljastaa hypokromisen mikrosyyttisen anemian olemassaolon, ja verifilmin tutkiminen osoittaa lisääntyneen määrän retikulosyyttejä yhdessä basofiilisten turpoamisten ja kohdesolujen kanssa.

hoito


  • Säännölliset verensiirrot Raudan kelatoiva hoito Foolihappo (jos foolihapon saanti ei ole tyydyttävää) Splenektomia (joskus käytetään vähentämään veren tarvetta) Luuytimensiirto Geeniterapia seulonta- ja terapeuttisiin tarkoituksiin

Beeta Thalassemia -piirre / alaikäinen

Vähäinen beetatalassemia on tavallinen tila, joka on usein oireeton. Vaikka merkit ja oireet ovat samanlaisia ​​kuin alfatalassemia, beetatalasemia on vakavampi kuin sen vastaavat. Vähäinen beetatalassemia-diagnoosi tehdään, jos HbA2-taso on yli 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia viittaa kohtuullisen vakaviin talasemiatapauksiin, jotka eivät tarvitse säännöllistä verensiirtoa.

Mikä on alfa- ja beeta-talassemian samankaltaisuus?


  • Molemmissa olosuhteissa veren hemoglobiinitaso laskee.

Mitä eroa on alfa- ja beetatalasemiassa?

Yhteenveto - Alfa vs Beta Thalassemia

Thalassemia on heterogeeninen häiriöiden ryhmä, joka johtuu perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko alfa- tai beeta-globiiniketjujen synteesiä, jotka muodostavat aikuisen hemoglobiini HbA: n. Thalassemia voidaan luokitella laajasti kahteen pääryhmään, kuten alfatalasemia ja beetatalassemia. Alfatalassemiassa alfaketjujen määrä vähenee, ja beetatalassemiassa beetaketjujen määrä vähenee. Tämä on tärkein ero alfa- ja beetatalasemiassa.

Lataa PDF-versio Alpha vs Beta Thalassemia -versiosta

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä. Alfa- ja betatalassemia-ero

Viite:

1.Kumar, Parveen J. ja Michael L. Clark. Kumar & Clarkin kliininen lääketiede. Edinburgh: WB Saunders, 2009.

Kuvan kohteliaisuus:

1. ”Thalassemia alfa” - Kansallinen sydän- ja keuhko- ja verilaitos (NIH) - Kansallinen sydän- ja keuhko- ja verilaitos (NIH) (Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta. 2. “Atr-x” - kirjoittanut Gibbons R. - Gibbons R. -permaalinen hidastuminen, X kytketty. Orphanet J Harvinainen Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) Commons Wikimedian kautta